สาเหตุ

Ichthyoses เกี่ยวข้องกับกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการสืบทอดของความผิดปกติหรือยีนที่บกพร่อง มีการพบการกลายพันธุ์หลายอย่างที่เชื่อมโยงกับอิกไทโอสประเภทต่างๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา Ichthyoses เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนมากกว่า 50 ตัว

การจำแนกประเภท

ตามพยาธิสรีรวิทยา โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และอาการทางคลินิก การประชุม Ichthyosis Consensus Conference ได้พัฒนาฉันทามติการจัดหมวดหมู่สำหรับ DOK ในปี 2552 Ichthyoses แบ่งออกเป็นสองกลุ่มโดยวิธีการตั้งชื่อนี้ เหล่านี้เป็นรูปแบบที่ไม่แสดงอาการและเป็นกลุ่มอาการ โรคนี้แสดงออกทางฟีโนไทป์เฉพาะในผิวหนังในอิกไทโอสที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ ในขณะที่รูปแบบกลุ่มอาการจะควบคู่ไปกับการมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่นๆ ichthyoses ทั่วไป, keratinophilic ichthyosis, autosomal recessive ichthyosis (ARCI) และ ichthyoses ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการอื่น ๆ เป็นตัวอย่างของรูปแบบที่ไม่เป็นกลุ่ม Syndromic ichthyosis ได้แก่ CHILD syndrome, Conradi-Hunermann-Happle syndrome และSjögren-Larsson syndrome สล็อต

Ichthyosis ขิง (IV)

ด้วยความชุกประมาณ 1 ใน 250 ถึง 1 ในการเกิด 1,000 ครั้ง IV เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ ichthyosis ทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ มันเป็นโรคอิกไทโอสิสทางพันธุกรรมที่ไม่แสดงกลุ่มอาการที่ไม่รุนแรงที่สุด ซีโรซิสทั่วไปและสีขาวละเอียดถึงระดับสีเทาเป็นข้อค้นพบทางคลินิกทั่วไปเมื่ออายุประมาณสองเดือน พื้นผิวหน้าท้อง หน้าอก และส่วนยืดเหยียดของแขนขามีเกล็ดมากที่สุด Keratosis pilaris เช่นเดียวกับ hyper-linearity ของฝ่ามือและฝ่าเท้าเป็นอาการทั่วไปของ IV การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal ในยีน filaggrin (FLG) ทำให้เกิดเงื่อนไข ยีนนี้จำเป็นสำหรับการสร้างความแตกต่างของผิวหนังชั้นนอกและการพัฒนาของเกราะป้องกันผิวหนัง โรคผิวหนังภูมิแพ้ โรคหอบหืด และโรคภูมิแพ้พบได้บ่อยในผู้ป่วยที่ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ พบว่าประชากรยุโรป แอฟริกา และเอเชียทั้งหมดมีตัวแปร FLG เฉพาะประชากรของ IV/AD Joker888

X-linked ichthyosis ถอย (XLRI)

ichthyosis ที่สืบทอดบ่อยที่สุดประเภทที่สองคือ XLRI เพศผู้มีความชุก 1:2000 ถึง 1:6000 อาการทางคลินิกของ XLRI มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็น Ichthyosis Vulgaris การเปลี่ยนแปลงของยีน STS ซึ่งเข้ารหัสสเตียรอยด์ซัลฟาเทส ทำให้เกิด ichthyosis แบบด้อยที่เชื่อมโยงกับ X อาการต่างๆ มักเริ่มต้นจากภาวะลอกผิวและซีโรซีสโดยทั่วไปในช่วงแรกเกิด และดำเนินการปรับขนาดลำตัวและแขนขาอย่างละเอียดในวัยเด็ก ผู้ป่วยจะมีเกล็ดสีน้ำตาล เหลี่ยม คล้ายจาน ซึ่งจะเกาะติดกับผิวหนังอย่างแน่นหนาเมื่อเวลาผ่านไป

Autosomal Recessive Ichthyosis แต่กำเนิด (ARCI)

ichthyosiform erythroderma แต่กำเนิด (CIE), harlequin ichthyosis (HI) และ lamellar ichthyosis (LI) เป็นกลุ่มโรคที่แปรปรวนทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ที่เรียกว่า autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) อุบัติการณ์ของ ARCI คาดว่าจะเป็นหนึ่งในทุกๆ 200,000 คนเกิด ภาวะขาดน้ำในทารกแรกเกิด การติดเชื้อที่ผิวหนัง ectropion, eclabium และ hypohidrosis ที่แพ้ความร้อนสูงเป็นสัญญาณทางคลินิกทั่วไปของประเภท ARCI ARCI ถูกแบ่งออกเป็นสามฟีโนไทป์หลักและสามประเภทย่อยย่อยในแง่ทางคลินิก แม้ว่าฐานข้อมูล Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) จะระบุกลุ่มย่อยทางพันธุกรรม 11 กลุ่มสำหรับ ARCI